病例描述

　　患者基本特征：女性，60歲，咳嗽，肺腺癌伴隨骨轉(zhuǎn)移，EGFR發(fā)生L858R突變。經(jīng)厄洛替尼治療(150 mg/day)部分緩解，但5個(gè)月后，疾病發(fā)生進(jìn)展并伴隨腦轉(zhuǎn)移。利用NGS對(duì)進(jìn)展病灶的穿刺標(biāo)本進(jìn)行測(cè)序，L858R突變?nèi)匀淮嬖?，但未發(fā)現(xiàn)T790M或其他耐藥機(jī)制。隨后患者進(jìn)行血漿ctDNA驅(qū)動(dòng)基因檢測(cè)， T790M陽(yáng)性結(jié)果，患者服用AZD9291進(jìn)行治療，臨床癥狀快速改善，1個(gè)月后，PET-CT結(jié)果顯示腫瘤病灶明顯縮小，腦轉(zhuǎn)移灶維持穩(wěn)定 (圖1)。

　　圖1 CT掃描左下葉胸部病灶對(duì)比AZD9291治療前后變化，右圖代表服藥4周后病灶情況；左圖代表服藥前病灶情況

　　結(jié)論

　　目前，組織活檢仍然是一代TKI耐藥后的“金標(biāo)準(zhǔn)”，然而基于單一活檢標(biāo)本判定T790M狀態(tài)可能尚有局限性。血漿ctDNA能夠克服腫瘤異質(zhì)性，鑒定上述單一活檢標(biāo)本漏失的亞克隆，有利于連續(xù)動(dòng)態(tài)進(jìn)行分析。

　　信息來(lái)源：

　　Zofia Piotrowska, Benjamin Drapkin, Jeffrey A. Engelman, et al. Plasma T790M result alters treatment options in a previously T790 wild-type EGFR mutant patient, Journal of Thoracic, March 2016, DOI: 10.1016/j.jtho.2016.03.020

　　部分轉(zhuǎn)自分子靶向診斷

　　癌癥超早期基因檢測(cè)技術(shù)——血液癌癥ctDNA檢測(cè)

　　目前最先進(jìn)的血液癌癥ctDNA檢測(cè)可以在超早期發(fā)現(xiàn)癌細(xì)胞，安全無(wú)創(chuàng)，只需要5ml血液；覆蓋腫瘤多，可以一次捕捉18種常見腫瘤危險(xiǎn)信號(hào)；檢測(cè)內(nèi)容全球公認(rèn)，并獲國(guó)內(nèi)外腫瘤預(yù)防領(lǐng)域?qū)＜腋叨日J(rèn)可；檢測(cè)結(jié)果可以反映腫瘤的進(jìn)展，提供實(shí)時(shí)監(jiān)控；發(fā)現(xiàn)早，可提前3~5年發(fā)現(xiàn)腫瘤蹤跡，及時(shí)扭轉(zhuǎn)病情；特異性強(qiáng)，針對(duì)癌細(xì)胞特異性基因進(jìn)行檢測(cè)。

　　循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）來(lái)自于腫瘤細(xì)胞因壞死、凋亡或主動(dòng)分泌等原因釋放的DNA片段，具有腫瘤特異性，伴隨著腫瘤的形成，包括早期及癌前階段。通過檢測(cè)ctDNA能夠在早期及癌前階段發(fā)現(xiàn)腫瘤的蹤跡，在未形成腫瘤組織（癌癥超早期）前提示預(yù)警信號(hào)。

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